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Cardiologia
Análises realizadas pelo Laboratório Pioledo em parceria com a CGC genetics na especialidade de Cardiologia.

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• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan e Síndromes do Espectro de Noonan
• Diagnóstico Molecular de Trombofilia e Estudo Farmacogenético dos Dicumarínicos


Citogenética Molecular

• Pesquisa por FISH de Síndrome de DiGeorge
• Pesquisa por FISH de Síndrome de Williams


Diagnóstico Molecular

• Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1)
• Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1, delecções/duplicações)
• CADASIL (gene NOTCH3, exões 2 a 6 e 11)
• Diplasia Arritmogénica Ventricular Direita (gene PKP2)
• Diplasia Arritmogénica Ventricular Direita (gene RYR2)
• Distrofia Facio-escapulo-humeral
• Distrofia Muscular de Becker (gene DMD)
• Distrofia Muscular de Duchenne (gene DMD)
• Doença de Fabry (gene GLA)
• Doença de Gaucher (gene GBA)
• Doença de Steinert ou Distrofia Miotónica
• Hemocromatose Hereditária (gene HFE, mutações frequentes)
• Hipercolesterolémia (genes LDLR e APOB)
• Indicadores de Trombofilia (gene APOE alelos 2, 3 e 4)
• Indicadores de Trombofilia (deficiência em Antitrombina III - gene
• SERPINC1)
• Indicadores de Trombofilia (deficiência em Proteina C - gene PROC)
• Indicadores de Trombofilia (deficiência em Proteina S - gene
• PROS1)
• Indicadores de Trombofilia (Factor II - G20210A)
• Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden - R506Q)
• Indicadores de Trombofilia (gene ACE ins/del)
• Indicadores de Trombofilia (gene FGB -455G/A)
• Indicadores de Trombofilia (gene MTHFR, C677T e A1298C)
• Indicadores de Trombofilia (gene PAI-1 4G/5G)
• Miocardiopatia Dilatada AD (genes LMNA, MYH7 e TNNT2,
• mutações frequentes)
• Miocardiopatia Dilatada ligada ao X (gene DMD,
• delecções/duplicações)
• Miocardiopatia Dilatada ligada ao X (gene TAZ)
• Miocardiopatia Hipertrófica (genes MYH7, MYBPC3, TNNT2 e
• TNNI3)
• Não compactação Ventricular Esquerda (gene TAZ/G4.5)
• Neurofibromatose tipo I (gene NF1)
• Neurofibromatose tipo I (gene NF1, delecções/duplicações)
• Síndrome Cardiofaciocutâneo (gene BRAF, mutações frequentes)
• Síndrome de Alström (gene ALMS1)
• Síndrome de Costello (gene HRAS, mutações frequentes)
• Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5)
• Síndrome de LEOPARD (gene PTPN11, mutações frequentes)
• Síndrome de Marfan (genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2)
• Síndrome de Noonan (gene PTPN11, mutações frequentes)
• Síndrome do Locus Frágil do X
• Síndrome QT Longo (genes KCNQ1 e HERG, mutações frequentes)

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