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Neurologia
Análises realizadas pelo Laboratório Pioledo em parceria com a CGC genetics na especialidade de Neurologia.

Array CGC

•Diagnóstico Molecular de Trombofilia e Estudo Farmacogenético dos Dicumarínicos


Diagnóstico Molecular

•Ataxia Friedreich
•Ataxia Friedreich-like com deficiência selectiva em vitamina E
•Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1)
•Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1, delecções/duplicações)
•CADASIL (gene NOTCH3, exões 2 a 6 e 11)
•Demência com Corpos de Lewy
•Demência Fronto-temporal
•Distonia sensível à Dopa
•Distrofia Facio-escapulo-humeral
•Distrofia Miotónica tipo II (gene ZNF9)
•Distrofia Muscular de Becker (gene DMD)
•Distrofia Muscular de Duchenne (gene DMD)
•Distrofia Muscular Oculofaringeal (gene PABPN1)
•Doença de Alzheimer (genes PSEN1, PSEN2 e APP)
•Doença de Alzheimer (genotipagem APOE)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X (gene GJB1)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudo por microsatélites)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gene LITAF)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gene PMP22)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gene LMNA)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gene NEFL)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gene MPZ)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gene GDAP1)
•Doença de Dejerine-Sottas
•Doença de Menkes (gene ATP7A)
•Doença de Parkinson tipo 2 - Forma Juvenil (gene PARK 2)
•Doença de Steinert ou Distrofia Miotónica
•Epilepsia Mioclónica Infantil Grave (gene SCN1A)
•Esclerose Tuberosa (genes TSC1 e TSC2)
•Indicadores de Trombofilia (deficiência em Antitrombina III - gene SERPINC1)
•Indicadores de Trombofilia (deficiência em Proteina C - gene PROC)
•Indicadores de Trombofilia (deficiência em Proteina S - gene PROS1)
•Indicadores de Trombofilia (Factor II - G20210A)
•Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden - R506Q)
•Indicadores de Trombofilia (gene APOE alelos 2, 3 e 4)
•Indicadores de Trombofilia (gene FGB -455G/A)
•Indicadores de Trombofilia (gene MTHFR, C677T e A1298C)
•Indicadores de Trombofilia (gene PAI-1 4G/5G)
•Miotonia Congénita AD, Doença de Becker (gene CLCN1)
•Miotonia Congénita AR, Doença de Thomsen (gene CLCN1)
•Neurofibromatose tipo I (gene NF1)
•Neurofibromatose tipo I (gene NF1, delecções/duplicações)
•Neurofibromatose tipo II (gene NF2)
•Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)
•Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (estudo por microsatélites)
•Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (gene PMP22, estudo por dosagem)
•Painel de rearranjos associados a Autismo (delecções/duplicações 15q11-13, 16p11, 22q13)
•Paralisia Periódica Hipocalémica (genes CACNL1A3 e SCN4A)
•Paramiotonia Congénita (gene SCN4A)
•Paraplegia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gene SPG3A)
•Paraplegia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gene SPG4)
•Polineuropatia Amiloidótica Familiar (gene TTR)
•Polineuropatia Amiloidótica Familiar (gene TTR, mutação Met30)
•Síndrome de Lowe (gene OCRL1)

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