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Categorias disponíveis
Pediatria
Análises realizadas pelo Laboratório Pioledo em parceria com a CGC genetics na especialidade de Pediatria.

Array CGC

•Diagnóstico Molecular de Craniosinostoses
•Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas
•Diagnóstico Molecular de Doenças Metabólicas
•Diagnóstico Molecular de Retinopatias
•Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan e Síndromes do
•Espectro de Noonan
•Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl
•Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser
•Diagnóstico Molecular de Surdez Congénita Não-Sindrómica
•Diagnóstico Molecular de Surdez Congénita Sindrómica
•Diagnóstico Molecular de Trombofilia e Estudo Farmacogenético dos Dicumarínicos


Citogenética

•Cariótipo de linfócitos com estimulação por mitogénios
•Cariótipo de fibroblastos de tecido
•Cultura celular de linfócitos


Citogenética Molecular

•Array CGH - Hibridização Genómica Comparativa (105K)
•Detecção de rearranjos subteloméricos por FISH
•Pesquisa por FISH de Síndrome de DiGeorge
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Miller-Dieker
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Phelan-McDermid
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Prader-Willi/Angelman
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Smith-Magenis
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Williams
•Pesquisa por FISH de Síndrome de Wolf-Hirschhorn
•Pesquisa por FISH dos cromossomas sexuais (X/Y)
•Sistema Multiprobe Centromérico
•Sonda centromérica
•Sonda de sequência única
•Sonda painting
•Sonda subtelomérica


Diagnóstico Molecular

•Acondroplasia (gene FGFR3)
•Alfa-1 Antitripsina (genotipagem)
•Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1)
•Atrofia Muscular Espinal (gene SMN1, delecções/duplicações)
•Deficiência 21-Hidroxilase (gene CYP21A2, mutações frequentes e delecções/duplicações)
•Detecção de rearranjos subteloméricos por MLPA
•Distrofia Facio-escapulo-humeral
•Distrofia Muscular de Becker (gene DMD)
•Distrofia Muscular de Duchenne (gene DMD)
•Distrofia Muscular Oculofaringeal (gene PABPN1)
•Doença Celíaca (HLA-DQ/DR)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth ligado ao X (gene GJB1)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudo por microsatélites)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gene LITAF)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gene PMP22)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gene LMNA)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gene NEFL)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gene MPZ)
•Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gene GDAP1)
•Doença de Crohn (gene NOD2)
•Doença de Steinert ou Distrofia Miotónica
•Drepanocitose
•Febre Mediterrânica Familiar (gene MEFV, mutações frequentes)
•Fibrose Quística (gene CFTR)
•Fibrose Quística (gene CFTR, mutação delF508)
•Fibrose Quística (gene CFTR, mutações frequentes)
•Glucosúria Renal (gene SLC5A2)
•Hipocondroplasia (gene FGFR3)
•Intolerancia à frutose (gene ALDOB)
•Neurofibromatose tipo I (gene NF1)
•Neurofibromatose tipo I (gene NF1, delecções/duplicações)
•Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (estudo por microsatélites)
•Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (gene PMP22, estudo por dosagem)
•Painel de sindromes associados a atraso mental [Síndrome DiGeorge (22q11), Síndrome Williams, Síndrome Prader-Willi/Angelman, Síndrome Smith-Magenis, Síndrome Phelan-McDermid (22q13), Síndrome da delecção 1p36, Síndrome Cri du Chat (5p15), Síndrome Miller-Dieker (17p), Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3), Microdelecção 2p16, Microdelecção 3q29, Microdelecção 9q22.3, Síndrome da delecção 15q24, Microdelecção 17q21, Síndrome Langer-Giedion (8q), Síndrome WAGR, Microdelecção Neurofibromatose tipo I, Duplicação Xq28 (MECP2), Síndrome Rubinstein-Taybi, Síndrome Sotos (5q35.3), Síndrome DiGeorge região 2 (10p15)]
•Picnodisostose (gene CTSK)
•Síndrome Cardiofaciocutâneo (gene BRAF, mutações frequentes)
•Síndrome de Alström (gene ALMS1)
•Síndrome de Angelman (gene UBE3A)
•Síndrome de Bardet-Biedl
•Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação)
•Síndrome de Cohen (gene COH1)
•Síndrome de Costello (gene HRAS, mutações frequentes)
•Síndrome de Fraser (genes FREM2 e FRAS1)
•Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5)
•Síndrome de LEOPARD (gene PTPN11, mutações frequentes)
•Síndrome de Marfan (genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2)
•Síndrome de Noonan (gene PTPN11, mutações frequentes)
•Síndrome de Pendred (gene SLC26A4)
•Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilação)
•Síndrome de Rett (gene MECP2)
•Síndrome de Sotos (gene NSD1)
•Síndrome de Sotos (gene NSD1, delecções/duplicações)
•Síndrome de Usher (genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C e USH1G)
•Síndrome de Waardenburg (gene PAX3) *ver ARRAY CGC
•Síndrome do Locus Frágil do X (gene FMR1)
•Síndrome QT Longo (genes KCNQ1 e HERG, mutações frequentes)
•Surdez Congénita (genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 e WFS1, delecções/duplicações)
•Surdez Congénita ligada ao X (gene POU3F4)
•Surdez Congénita Mitocondrial (genes MTRNR1 e MTTS1, mutações frequentes)
•Surdez Congénita Não Sindrómica: DFNA3 (gene GJB6)
•Surdez Congénita Não Sindrómica: DFNB1 (gene GJB6)
•Surdez Congénita Não Sindrómica: DFNB1 e DFNA3 (gene GJB2)
•Surdez Congénita Não Sindrómica: DFNB4 (gene SLC26A4)
•Surdez Congénita Não Sindrómica: DFNB9 (gene OTOF)

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